Makrozefalia

Makrozefalia
Deskribapena
Mota	gaixotasun genetikoa Akats kraneofaziala
Espezialitatea	medikuntza genetikoa
Asoziazio genetikoa	Zerrenda TBC1D7 (en)
Identifikatzaileak
GNS-10	Q75.3
GNS-9	756.0
OMIM	248000
DiseasesDB	22519
MedlinePlus	003305
eMedicine	003305
MeSH	C537717

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Makrozefalia (grezieratik: μακρύς, «handi» eta κεφάλη, «buru») buruaren tamaina —buruko larruazalaren, garezuraren eta garunaren tamaina— ohi baino handiagoa izatearen alterazioa da. Makrozefalia dutenen buruaren zirkunferentzia, beren adineko gehienena baino handiagoa da.

Batzuetan makrozefalia patologikoa da, eta beste batzuetan dutenek ez dute inolako gaixotasun mentalik. Hainbat gaixotasun genetikok makrozefalia dakarte: nanismoak, neurofibromatosiak, esklerosi tuberosak...