Treacher Collins sindromea

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Treacher Collins sindromea
Deskribapena
Mota	gaixotasun autosomiko gainartzailea, lehenengo arku brankialeko sindromea, sindromea eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa
Asoziazio genetikoa	Zerrenda TCOF1 (en) , POLR1D (en) eta POLR1C (en)
Honen izena darama	Edward Treacher Collins
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q75.4
GNS-9	756.0
OMIM	154500, 613717 eta 248390
DiseasesDB	13267
MedlinePlus	001659
eMedicine	001659
MeSH	D008342
Disease Ontology ID	DOID:2908

Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen nahaste autosomiko arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua lagin handi batean alda daiteke

50.000 jaiotzatik batean gertatzen da^[1], kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da. Zoriz edo kaltetutako genearen herentziaren bidez sor daiteke. Herentzia patroi honi gainartzailea deritzo eta emakume eta gizonek neurri berean jasaten dute, beraz, autosomikoa da. Edward Treacher Collinsen (1862-1932) kirurgilari eta oftalmologoaren izena darama sindromeak, zeinak bere ezaugarri funtsezkoenak deskribatu zituen 1900. urtean^[2]. 1949an A. Franceschetti eta D. Kleinek ezaugarri berdinak deskribatu zituzten beren gaixotasunari buruzko behaketetan, zeina disostosi mandibulofaziala deitu zuten^[3].

1. ↑ Conte, Chiara; D'Apice, Maria Rosaria; Rinaldi, Fabrizio; Gambardella, Stefano; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe. (2011-09-27). «Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome» BMC Medical Genetics 12 (1): 125.  doi:10.1186/1471-2350-12-125. ISSN 1471-2350. PMID 21951868. PMC PMC3199234. (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).
2. ↑ STRAITH, CLAIRE L.; LEWIS, JOHN R.. (1949-03). «ASSOCIATED CONGENITAL DEFECTS OF THE EARS, EYELIDS AND MALAR BONES (TREACHER COLLINS SYNDROME)» Plastic and Reconstructive Surgery 4 (2): 204–213.  doi:10.1097/00006534-194903000-00010. ISSN 0032-1052. (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).
3. ↑ Salek, Sherveen. (2018). «Treacher Collins-Franceschetti Syndrome (Mandibulofacial Dysostosis)» Encyclopedia of Ophthalmology (Springer Berlin Heidelberg): 1847–1849. ISBN 9783540682929. (Noiz kontsultatua: 2019-03-07).