Back بيلة ألكابتونية Arabic Alkaptonurija BS نەخۆشی میزی ڕەش CKB Alkaptonurie German Alkaptonuria English Alcaptonuria Spanish بیماری ادرار سیاه Persian Alcaptonurie French Alkaptonuria Hungarian Alcaptonuria Italian
Alkaptonuria on erittäin harvinainen perinnöllinen aminohappoaineenvaihdunnan häiriö, jossa homogentisaattia kertyy elimistöön. Nämä kertymät hapettuvat bentsokinonietikkahapoksi, joka aiheuttaa okronoosiin liittyviä kudosten värimuutoksia ja nivelvaurioita.[1]
Alkaptonuria on autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus.[2] Syynä ovat HGD-geenin mutaatiot.[3] Joissain tapauksissa on kuvattu vallitseva autosomaalinen periytymistapa, mutta näissä tapauksissa taustalla on todennäköisesti ollut eri geenin mutaatio.[4]
- ↑ Alkaptonuria Terveyskylä, viitattu 20.8.2023
- ↑ Alkaptonuria Terveyskirjasto 20.4.2021, viitattu 20.8.2023
- ↑ Alkaptonuria National Health Service, viitattu 20.8.2023
- ↑ Alaa F. Sharabi, Raghavendra B. Goudar, Alkaptonuria National Library of Medicine, viitattu 20.8.2023