BRCA1

BRCA1 on tuumorisuppressorigeeni, jonka tietyt mutaatiot lisäävät alttiutta etenkin rinta- ja munasarjasyöville. BRCA1-geenin koodaama proteiini BRCA1 ehkäisee solun liiallista ja hallitsematonta jakautumista korjaamalla vahingoittunutta DNA:ta yhdessä muiden proteiinien, kuten BRCA2-proteiinin kanssa.^[1] BRCA1 ilmentyy kaikissa ihmiskehon kudoksissa, ja sen mutaatioiden tiedetään lisäävän merkittävästi myös munasarja- ja eturauhassyövän riskiä rintasyövän riskin lisäksi.^[2][3] Rintasyöpään sairastuu yli 60 prosenttia naisista, ja munasarjasyöpään 15–40 prosenttia naisista, joilla on haitallinen mutaatio BRCA1- tai BRCA2-geenissä.^[3] BRCA1-mutaatiot lisäävät myös miesten rintasyöpäriskiä.^[3]

1. ↑ BRCA1 gene: MedlinePlus Genetics medlineplus.gov. Viitattu 14.12.2024. (englanniksi)
2. ↑ Tissue expression of BRCA1 - Summary - The Human Protein Atlas www.proteinatlas.org. Viitattu 14.12.2024.
3. ↑ ^{a b c} BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet - NCI www.cancer.gov. 3.8.2024. Viitattu 14.12.2024. (englanniksi)