Korioideremia

Korioideremia on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus, jossa silmän verkkokalvo rappeutuu. Sairaus alkaa hämäräsokeutena ja putkinäkönä ja johtaa lopulta sokeutumiseen. Sairaus periytyy resessiivisesti (peittyvästi) X-kromosomissa ja ilmenee vain miehillä. Korioideremia johtuu mutaatiosta CHM-geenissä.[1]  

  1. Sankila, E: Korioideremia: uuden proteiiniperheen jäljillä Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim, 110(7):687-. 1994.

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne