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| BRCA1 | ||
 Représentation d'une BRCA1 humaine (PDB 1JM7). | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Symbole | BRCA1 | |
| Synonymes | Breast Cancer 1, PSCP, RNF53, PPP1R53, BRCC1, PNCA4, BRCAI, IRIS, FANCS, BROVCA1 | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 17q21.31 | |
| Masse moléculaire | 207 721 Da[1] | |
| Nombre de résidus | 1 863 acides aminés[1] | |
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
Le gène BRCA1 (abréviation de breast cancer 1) est un gène humain découvert en 1990 par Mary-Claire King, appartenant à une classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules mammaires.
La protéine BRCA1 est multifactorielle : elle est impliquée dans la réparation des dommages de l'ADN, l'ubiquitination, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions. Les variations du gène ont été impliquées dans un certain nombre de cancers héréditaires, comme le cancer du sein, des ovaires et de la prostate.
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.