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| Dystrophine | ||
 Tétramère de dystrophine humaine (PDB 1DXX[1]) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Dystrophine | |
| Symbole | DMD | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | Xp21.2-21.1 | |
| Masse moléculaire | 426 750 Da[2] | |
| Nombre de résidus | 3 685 acides aminés[2] | |
| Entrez | 1756 | |
| HUGO | 2928 | |
| OMIM | 300377 | |
| UniProt | P11532 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_000109.3, NM_004006.2, NM_004009.3, NM_004010.3, NM_004011.3, NM_004012.3, NM_004013.2, NM_004014.2, NM_004015.2, NM_004016.2, NM_004017.2, NM_004018.2, NM_004019.2, NM_004020.3, NM_004021.2, NM_004022.2, NM_004023.2 | |
| RefSeq (protéine) | NP_000100.2, NP_003997.1, NP_004000.1, NP_004001.1, NP_004002.2, NP_004003.1, NP_004004.1, NP_004005.1, NP_004006.1, NP_004007.1, NP_004008.1, NP_004009.1, NP_004010.1, NP_004011.2, NP_004012.1, NP_004013.1, NP_004014.1 | |
| Ensembl | ENSG00000198947 | |
| PDB | 1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN | |
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| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain.
- ↑ (en) Fiona L. M. Norwood, Andrew J. Sutherland-Smith, Nicholas H. Keep et John Kendrick-Jones, « The structure of the N-terminal actin-binding domain of human dystrophin and how mutations in this domain may cause Duchenne or Becker muscular dystrophy », Structure, vol. 8, no 5, , p. 481-491 (PMID 10801490, DOI 10.1016/S0969-2126(00)00132-5, lire en ligne)
- Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.