Fibrilline 1

FBN1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86
Identifiants
Aliases	FBN1, Fibrilline
IDs externes	OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 15 humain[1] Locus 15q21.1 Début 48,408,313 bp[1] Fin 48,645,721 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2 F1|2 61.38 cM Début 125,142,514 bp[2] Fin 125,349,913 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans jointure synoviale skin of hip Caduque basale stromal cell of endometrium vulve péricarde ligament alvéolo-dentaire veine cave parietal pleura Veine saphène Fortement exprimé dans artère carotide externe aorte ascendante cordon ombilical valve sigmoïde valve aortique gastrula artère carotide interne corps ciliaire derme efferent ductule Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire calcium liaison ionique extracellular matrix constituent conferring elasticity liaison de complexe macromoléculaire extracellular matrix structural constituent integrin binding liaison protéique hormone activity heparin binding identical protein binding Composant cellulaire matrice extracellulaire membrane basale exosome intracellulaire région extracellulaire microfibrille milieu extracellulaire endoplasmic reticulum lumen collagen-containing extracellular matrix Processus biologique cellular response to transforming growth factor beta stimulus skeletal system development kidney development embryonic eye morphogenesis post-embryonic eye morphogenesis cellular response to insulin-like growth factor stimulus extracellular matrix disassembly extracellular matrix organization développement du cœur camera-type eye development metanephros development regulation of cellular response to growth factor stimulus protein kinase A signaling activation of protein kinase A activity glucose metabolic process cell adhesion mediated by integrin glucose homeostasis sequestering of BMP in extracellular matrix sequestering of TGFbeta in extracellular matrix negative regulation of osteoclast differentiation negative regulation of osteoclast development modification post-traductionnelle regulation of signaling receptor activity transduction de signal Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 2200 14118 Ensembl ENSG00000166147 ENSMUSG00000027204 UniProt P35555 Q61554 RefSeq (mRNA) NM_000138 NM_007993 RefSeq (protéine) NP_000129 NP_032019 Localisation (UCSC) Chr 15: 48.41 – 48.65 Mb Chr 2: 125.14 – 125.35 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique. C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire.