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Fibrodysplasie ossifiante progressive
Squelette de Harry Raymond Eastlack (en) (1933–1973) exposé au Mütter Museum de Philadelphie aux États-Unis
| Spécialité | Rhumatologie |
|---|
| CISP-2 | L99 |
|---|---|
| CIM-10 | M61.1 |
| CIM-9 | 728.11 |
| OMIM | 135100 |
| DiseasesDB | 8732 |
| eMedicine | 1112501 |
| MeSH | D009221 |
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), appelée également myosite ossifiante progressive, maladie de l'homme de pierre ou maladie de Münchmeyer, se caractérise par une ossification progressive des muscles squelettiques et des tendons qui les rattachent aux os, le plus souvent précédée de poussées inflammatoires. C’est une maladie génétique puisqu’elle résulte de la mutation d'un gène : ACVR1 ; il s’agit d’une maladie orpheline qui touche 1,3 personne par million[1].
- ↑ « Espaces documentaires », sur BNDMR.fr,