Back بيلة هوموسيستينية Arabic Homosistinuriya Azerbaijani Homocistinurija BS Homocistinúria Catalan Homocystinurie German Homocystinuria English Homocistinuria Spanish Homozistinuria Basque هموسیستینوری Persian Homokystinuria Finnish
Pour les articles homonymes, voir HCU.
| Médicament | Triméthylglycine |
|---|---|
| Spécialité | Endocrinologie et génétique médicale |
| CIM-10 | E72.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 270.4 |
| OMIM | 236200 |
| DiseasesDB | 5991 |
| MedlinePlus | 001199 |
| eMedicine | 1115062 |
| MeSH | D006712 |
| GeneReviews | Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency |
| Patient UK | Homocystinuria |
L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.
Elle est due à un déficit d'une enzyme, la cystathionine bêta-synthase (CBS), qui provoque l'accumulation dans l'organisme d'acides aminés issus de la métabolisation des protéines apportées par l’alimentation à des niveaux toxiques. Ces acides aminés sont l'homocystéine et la méthionine qui sont normalement éliminés par voie urinaire.
Il existe un type d'homocystinurie par trouble de la reméthylation, à cause d'un déficit en méthyltétrahydrofolate réductase (MTHFR). Ce déficit autosomique récessif empêche la réduction de la 5-10-diméthyltétrahydrofolate en 5-méthyltétrahydrofolate, donneur de méthyle permettant la reméthylation de l'homocystéine en méthionine (donc carence en méthyltétrahydrofolate et homocystinurie avec hypométhioninémie).