Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Maladie de Charcot-Marie-Tooth
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Pied creux, caractéristique d'une personne atteinte de CMT.
Causes MutationVoir et modifier les données sur Wikidata
Symptômes Faiblesse musculaire (en), fonte musculaire, pied creux, déficit sensoriel (en), hyporéflexie (en) et scolioseVoir et modifier les données sur Wikidata

Traitement
Traitement Inconnu (d) et physiothérapieVoir et modifier les données sur Wikidata
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 311860
DiseasesDB et 2343.htm 5815 et 2343
MedlinePlus 000727
eMedicine 1232386
MeSH D002607

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Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France.

Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave.

Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique Howard Henry Tooth (en), la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds (pieds creux). Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte[1]. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées.


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