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| Maladie de Sanfilippo Mucopolysaccharidose de type III | |
| Référence MIM | 252900, 252920, 252930 et 252940 |
|---|---|
| Transmission | autosomique récessive |
| Prévalence | 1-9⁄100 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Maladie de Sanfilippo
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | E76.2 |
|---|---|
| CIM-9 | 277.5 |
| OMIM | 252900 252920, 252930 252940 |
| DiseasesDB | 29177 |
| MedlinePlus | 001210 |
| eMedicine | 948540 |
| MeSH | D009084 |
La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale.
Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable[1], liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité. Cependant, l'enfant, bien avant son adolescence, évolue rapidement vers une régression de plus en plus sévère des acquis psychomoteurs entraînant un polyhandicap nécessitant une prise en charge constante. La maladie entraîne une mort prématurée au début de l’âge adulte[2].
- ↑ Voir la section « Traitement » pour en savoir plus sur les essais cliniques menés depuis 2011.
- ↑ Site de l'institut Pasteur, page sur le syndrome de Sanphilippo, (consulté le ).