Neurofibromatose

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Neurofibromatose

Cas historique de neurofibromatose

Données clés

Traitement

Spécialité	Génétique médicale et neurologie

Classification et ressources externes

CISP-2	A90
CIM-10	Q85.0
CIM-9	237.7
ICD-O	9540/0
OMIM	162200 101000
eMedicine	1112001
MeSH	D017253
Patient UK	Neurofibromatosis

Mise en garde médicale

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Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, graves et maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.

Il existe plusieurs types de neurofibromatoses, sans aucun rapport entre elles :

• La neurofibromatose de type I (NF1 - maladie de Recklinghausen - 1881, 1988)
• La neurofibromatose de type II (NF2 - tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux - 1822, 1920, 1993)
• La neurofibromatose de type III, ou schwannomatose (NF3 - tumeurs bénignes : schwannomes non vestibulaires bilatéraux )