Syndrome de Hurler

Syndrome de Hurler
Référence MIM	607014
Transmission	Récessive
Chromosome	4p16.3
Gène	IUAD
Empreinte parentale	Non
Mutation	Délétion, insertion
Nombre d'allèles pathologiques	57
Anticipation	Non
Incidence	1 sur 100,000 naissances
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Hurler, maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I).
Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales. L'incidence de ce syndrome est de ¹⁄₁₀₀₀₀₀ naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin.