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Cet article est une ébauche concernant la médecine.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | E70.3 (ILDS E70.32) |
|---|---|
| CIM-9 | 270.2 |
| DiseasesDB | 14021 33475 |
| MedlinePlus | 001428 |
| eMedicine |
950277 derm/690 |
| MeSH | D014849 |
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Le syndrome de Waardenburg, du nom de Petrus Johannes Waardenburg (en) (1886-1979), est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris notamment. Ce syndrome appartient au grand groupe des neurocristopathies (en).
Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal.
Quatre types de ce syndrome existent (très probablement chacune associée à un type de mutation génétique). Ils font encore l'objet d'études, dont génétiques et en biologie moléculaire afin de mieux les cerner et en comprendre plus finement l'étiologie[1].
- ↑ (en) Chen Y, Yang F, Zheng H, Zhou J, Wu W et al., « Clinical and genetic investigation of families with type II Waardenburg syndrome », Mol Med Rep, vol. 13, no 3, , p. 1983-8. (PMID 26781036, PMCID PMC4768954, DOI 10.3892/mmr.2016.4774, lire en ligne)