Syndrome de Bloom

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Syndrome de Bloom
Référence MIM	210900
Transmission	Récessive
Chromosome	15q26.1
Gène	BLM
Mutation	Ponctuelle
Porteur sain	1 sur 100 chez les Juifs ashkénazes
Incidence	1 sur 40 000 naissances[réf. souhaitée]
Nombre de cas	Plus de 300
Maladie génétiquement liée	Aucune connue
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par :

• un retard de croissance staturo-pondérale pré et post-natal avec un poids de naissance moyen de 1,760 kg, bien que certains soient eutrophes ;
• un crâne plutôt étroit avec une impression que le maxillaire et la mandibulaire sont sous développés à l'inverse du nez et des oreilles ;
• une photosensibilité, avec des érythèmes des zones photo-exposées, remarquée en particulier à un ou deux ans de vie, la gravité des lésions variant selon les personnes ;
• une résistance à l'insuline et des troubles de l'alimentation, touchant la grande majorité des nouveau-nés et des jeunes enfants. Des reflux gastro-intestinaux peuvent être découverts entrainant des infections pulmonaires ou des otites moyennes aiguës voire chroniques ;
• des troubles immunitaires, avec une concentration basse d'immunoglobuline dans le plasma, mais qui ne sont pas corrélés avec la fréquence des infections ;
• une baisse de la fertilité : les hommes présentent une sévère oligospermie voire azoospermie les rendant stériles. Les femmes, souvent fertiles, présentent une ménopause précoce ;
• des troubles de l'apprentissage qui varient fortement selon les individus. Certaines personnes peuvent d'ailleurs exceller à l'école et être diplômées ;
• des complications médicales : diabète apparaissant le plus souvent à l'âge adulte, une insuffisance respiratoire obstructive pouvant être très sévère, une obstruction urinaire chez les hommes, une myélodysplasie pouvant évoluer en leucémie.

Les individus atteints de ce syndrome ont également une incidence de cancer plus élevée que la population générale, sans spectre précis d'organes, mais en rapport avec la photosensibilité concernant notamment les tumeurs cutanées. Il s'agit de la principale cause de mortalité. Ces cancers surviennent précocement et peuvent être multiples.