Back متلازمة كورنيليا دي لانج Arabic De-Lanqe sindromu Azerbaijani Sindrom Cornelije de Lange BS Cornelia-de-Lange-Syndrom German Cornelia de Lange syndrome English Síndrome de Cornelia de Lange Spanish سندرم کورنلیا د لانژ Persian Cornelia de Lange -oireyhtymä Finnish תסמונת קורנליה דה לאנגה HE Cornelia de Lange-szindróma Hungarian
| Syndrome de Cornelia de Lange | ||
 Garçon (2011) atteint du syndrome de Cornelia de Lange | ||
| Référence MIM | 122470-300590 | |
|---|---|---|
| Transmission | Dominante-Liée au chromosome X | |
| Chromosome | 5p13.1-Xp11.22-p11.21 | |
| Gène | NIPBL-SMC1L1 | |
| Mutation | Plus de 50 | |
| Mutation de novo | 99 % | |
| Anticipation | Non | |
| Porteur sain | Sans objet | |
| Prévalence | 1/10 000 à 100 000 | |
| Pénétrance | 100 % pour le NIPBL-Inconnue pour le SMC1L1 | |
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |
| Diagnostic prénatal | Possible | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique comprenant synophris, retard de croissance intra utérin, microcéphalie, hirsutisme, comportement agressif et anomalies des membres supérieurs. Ces dernières concernent particulièrement les doigts, allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50 % par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.