Syndrome de Marfan

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Syndrome de Marfan
Référence MIM	154700
Transmission	Dominante
Chromosome	15q21
Gène	FBN1
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	25 % à 35 % des cas sont sporadiques
Nombre d'allèles pathologiques	Plus de 200
Prévalence	1/5 000 à 1/10 000
Pénétrance	100 % si le sujet atteint est âgé d'au moins 16 ans.
Maladie génétiquement liée	Syndrome MASS Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Weill-Marchesani Prolapsus familial de la valve mitrale Ectopie du cristallin forme familiale
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Syndrome de Marfan

Coupe histologique révélant la dégénérescence myxomateuse de la valve aortique, manifestation fréquente du syndrome de Marfan.

Données clés

Symptômes	Dolichosténomélie, pied plat, prolapsus mitral, scoliose, Pectus excavatum, Pectus carinatum, anévrisme aortique, dissection aortique et ectopie du cristallin

Traitement

Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes

CISP-2	A90
CIM-10	Q87.4
CIM-9	759.82
OMIM	154700
DiseasesDB	7845
MedlinePlus	000418
eMedicine	946315 orthoped/414
MeSH	D008382
GeneReviews	Marfan Syndrome
Patient UK	Marfans-syndrome-pro

Mise en garde médicale

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Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardiovasculaire.