Back مرض شاركو-ماري-توث Arabic Charcot–Marie–Toothova bolest BS Malaltia de Charcot-Marie-Tooth Catalan Morbus Charcot-Marie-Tooth German Charcot–Marie–Tooth disease English Síndrome de Charcot-Marie-Tooth Spanish Pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia Estonian بیماری شارکو-ماری-توث Persian Charcot–Marie–Toothin tauti Finnish Maladie de Charcot-Marie-Tooth French
| Síndrome de Charcot-Marie-Tooth | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 | |
| DiseasesDB | 5815 |
| MedlinePlus | 000727 |
| MeSH | D002607 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é un conxunto de neuropatías sensitivomotoras que afectan fundamentalmente ao sistema nervioso periférico. Constitúen un grupo de patoloxías hereditarias, cunha herdanza complexa e heteroxénea. Os síntomas adoitan comezar desde a infancia. A síndrome de CMT caracterízase por unha dexeneración ou desenvolvemento anormal do nervio periférico.[1]
Entre a sintomatoloxía predominante, destaca a atrofia ou perda de forza nas catro extremidades, especialmente na parte distal, isto é, mans e pés; así como tamén deformidades, coma o pé cavo. Tamén se produce alteración da marcha e teñen máis tendencia a presentaren caídas e, por tanto, fracturas.
A herdanza da CMT é variada, e existen diferentes tipos en función do tipo de herdanza (autosómica dominante, recesiva ou ligada ao cromosoma X).
O diagnóstico da síndrome inclúe a avaliación clínica e as probas complementarias, fundamentalmente a electrofisioloxía, as probas de imaxe e as análises xenéticas. O tratamento inclúe o consello xenético, a rehabilitación e as intervencións cirúrxicas correctoras, e o propio tratamento dos síntomas que poidan aparecer. Non existe un tratamento curativo para a doenza.
- ↑ Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, Céspedes M, Rigo G (Dec. 2008). "Charcot-Marie-tooth disease.". Foot Ankle Spec. (6). PMID 19825739. doi:10.1177/1938640008326247.