הגן ACSF3 (קרוי גם ACSF3_HUMAN) הוא גן רצסיבי הממוקם בכרומוזום ה-16 בתאי בני-אדם. הגן בנוי מ-17 אקסונים[1] ומצוי במקטע 16q24.3[2] של הכרומוזום. כיום ידועות כשתים-עשרה מוטציות של הגן הגורמות לתסמונת CMAMMA. המוטציה הבי-אללית נחשבת לנדירה מאד.[3]
- ^ Exon, Genome.gov (באנגלית)
- ^ ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI], www.ncbi.nlm.nih.gov
- ^ Ping Wang, Jianbo Shu, Chunyu Gu, Xiaoli Yu, Jie Zheng, Chunhua Zhang, Chunquan Cai, Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients, Frontiers in Pediatrics 9, 2021 doi: 10.3389/fped.2021.751895