| mitokondriálisan kódolt 12S rRNS | |
| Azonosítók | |
| Jel | MT-RNR1, MTRNR1 |
| HGNC | 7470 |
| Entrez | 4549 |
| Egyéb adatok | |
| Lokusz | Mitokondrium p12 |
A mitokondriálisan kódolt 12S rRNS (gyakran röviden 12S vagy 12S rRNS) a mitokondriális riboszóma SSU rRNS-e. Emberben a 12S-t az MT-RNR1 gén kódolja és 959 nukleotidos.[1][2][3] Az MT-RNR1 az állati mitokondriális genomokban lévő 37 gén egyike. 2 rRNS-, 22 tRNS- és 13 mRNS-génjük nagyon hasznos a filogenetikában, különösen a 12S és 16S rRNS. A 12S rRNS a prokarióta 16S és az eukarióta magi 18S rRNS homológja.[4] Az MT-RNR1 gén mutációi összefügghetnek a hallásvesztéssel.[5] E gén a MOTS-c peptidet (más néven mitokondriális eredetű MOTS-c peptid vagy mitokondriális 12S rRNS-c leolvasási keret).
- ↑ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981. április 1.). „Sequence and organization of the human mitochondrial genome”. Nature 290 (5806), 457–465. o. DOI:10.1038/290457a0. PMID 7219534.
- ↑ Forráshivatkozás-hiba: Érvénytelen
<ref>címke; nincs megadva szöveg a(z)uniprot0nevű lábjegyzeteknek - ↑ Forráshivatkozás-hiba: Érvénytelen
<ref>címke; nincs megadva szöveg a(z)uniprotnevű lábjegyzeteknek - ↑ Eperon IC, Anderson S, Nierlich DP (1980. július 1.). „Distinctive sequence of human mitochondrial ribosomal RNA genes”. Nature 286 (5772), 460–467. o. DOI:10.1038/286460a0. PMID 6157106.
- ↑ Ballana E, Morales E, Rabionet R, Montserrat B, Ventayol M, Bravo O, Gasparini P, Estivill X (2006. március 1.). „Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment”. Biochemical and Biophysical Research Communications 341 (4), 950–957. o. DOI:10.1016/j.bbrc.2006.01.049. PMID 16458854.