FBN1

Fibrillin 1
Rendering PDB berdasarkan 1apj.
Struktur tersedia PDB Ortholog search: PDBe, RCSB Daftar kode id PDB 1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2W86
Tanda pengenal
Simbol	FBN1; ACMICD; ECTOL1; FBN; GPHYSD2; MASS; MFS1; OCTD; SGS; SSKS; WMS; WMS2
ID eksternal	OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1 Gene
Gene Ontology Fungsi molekul • extracellular matrix structural constituent • calcium ion binding • protein binding Komponen sel • microfibril • extracellular region • proteinaceous extracellular matrix • basement membrane • extracellular space • extracellular matrix Proses biologis • skeletal system development • heart development • sequestering of BMP in extracellular matrix • sequestering of TGFbeta in extracellular matrix Sumber: Amigo / QuickGO
Pola ekspresi RNA
Data ekspresi referensi
Orthologs
Spesies	Manusia	Tikus
Entrez	2200	14118
Ensembl	ENSG00000166147	ENSMUSG00000027204
UniProt	P35555	A2AQ53
RefSeq (mRNA)	NM_000138.4	NM_007993.2
RefSeq (protein)	NP_000129.3	NP_032019.2
Lokasi (UCSC)	Chr 15: 48.7 – 48.94 Mb	Chr 2: 125.3 – 125.51 Mb
PubMed	[1]	[2]
l b s

Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1.^[1][2]

Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg.^[3]

1. ^ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187.  Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
2. ^ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". J Med Genet. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272 . PMID 12525539.  Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
3. ^ "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1". Diarsipkan dari versi asli tanggal 2009-10-10.