Penyakit I-cell

Penyakit I-cell adalah salah satu jenis penyakit gangguan metabolisme yang diwariskan dari orang tua sehingga disebut sebagai Mukolipidosis II . Mukolipidosis untuk tipe penyakit I-cell desease adalah ML 22. Dalam penyakit ini, enzim fosfotransferase tidak bisa mengirim gugus fosfat menuju ke gula mannose 6-fosfat.^[1] Gula tersebut dijadikan sebagai tanda bagi gula tersebut untuk ditargetkan ke lisosom. Malfungsi enzim fosfotransferase menyebbabkan protein diekskresikan ke luar dari sel. Protein ini bergerak melintasi aparat golgi. Dengan keluarnya protein ini, maka lisosom tidak akan bisa bekerja karena protein ini berfungsi sebagai aktivator utama enzim lisosom. Selain itu, dengan keluarnya protein ini maka protein ini akan merusak aktivitas metabolik di seluruh tubuh. Kondisi ini mengganggu komponen di dalam substansi jaringan ikat seperti pada substansi amorf, protein ini akan merusak mengganggu aktivitas metabolik dari protein glikossaminoglikans, glikoprotein, lipid, dan lain-lain. Kemudian, protein ini akan menumpuk akibat lisosom yang tidak aktif. Protein akan menumpuk pada fibrioblas. Kelainan pada fibrioblas ini akan menghasilkan sel mutasi membentuk sel sickle atau sel I.

1. ^ Plante M, Claveau S, Lepage P, et al. (Maret 2008) "Mucolipidosis II: mutasi kausal tunggal dalam gen N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase (GNPTAB) dalam populasi pendiri Prancis Kanada" . Clin. Genet. 73 (3): 236–44. doi: 10.1111 / j.1399-0004.2007.00954.x . PMID 18190596 .