Penyakit McArdle

Penyakit McArdle
Informasi umum
Nama lain	Penyakit penyimpanan glikogen tipe V, defisiensi fosforilase otot (miofosforilase)
Spesialisasi	Endokrinologi

Penyakit McArdle atau penyakit penyimpanan glikogen tipe V adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang disebabkan oleh ketidakmampuan menguraikan glikogen dalam sel-sel otot karena mutasi gen PYGM (gen glikogen fosforilase otot).^[1][2][3]

Gejala penyakit ini adalah kelelahan otot, nyeri otot, dan kram otot saat berolahraga (intoleransi latihan). Onset penyakit ini paling sering terjadi saat usia belasan.^[4]

Penyakit ini pertama kali digambarkan oleh dokter Brian McArdle pada tahun 1951 pada seorang pasien berusia 30 tahun. Penyakit McArdle merupakan penyakit langka yang diperkirakan diderita oleh 1 dari setiap 100.000 individu.^[1][5][6][7]

1. ^ ^{a b} "McArdle's Disease". Physiopedia. Diakses tanggal 1 Januari 2021. 
2. ^ "Glycogen storage disease type V: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov. Diakses tanggal 1 Januari 2021. 
3. ^ "McArdle's Disease". Cedars-Sinai. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2020-05-30. Diakses tanggal 1 Januari 2021. 
4. ^ "Diseases - Metabolic Myopathies - Type Of (Phosphorylase deficiency)". Muscular Dystrophy Association. 18 Desember 2015. Diakses tanggal 1 Januari 2021. 
5. ^ Quinlivan, Ros (November 2011). "McArdle disease factsheet Muscular Dystrophy UK". www.musculardystrophyuk.org. Diakses tanggal 1 Januari 2021. 
6. ^ Al Dhaheri, Noura; Alfonso, Claudia Soler (22 Juli 2020). Descartes, Maria; Windle, Mary L., ed. "Genetics of Glycogen-Storage Disease Type V (McArdle Disease): Background, Pathophysiology, Epidemiology". 
7. ^ Jones, David Hilton (1 Desember 2001). "Neurogical Rarities McArdle's Disease". Neurologi. 1 (2): 122–5.