Back متلازمة عينية مخية كلوية Arabic Síndrome de Lowe Catalan Lowe-Syndrom German Oculocerebrorenal syndrome English Síndrome de Lowe Spanish نشانگان چشمیمغزیکلیوی Persian Lowen oireyhtymä Finnish Syndrome de Lowe French Լոուի համախտանիշ Armenian 로우 증후군 Korean
| Sindrom okuloserebrorenal | |
|---|---|
 | |
| Sindrom okuloserebrorenal adalah terkait kromosom X resesif | |
| Informasi umum | |
| Spesialisasi | Obstetrics and gynaecology, urologi, neurologi, Genetika kedokteran, Endokrinologi  |
| Penyebab | Mutasi pada gen OCRL1[1] |
| Diagnosis | MRI, Urinalisis[2] |
| Perawatan | Terapi fisik, klomipramin[3] |
Peringatan: Halaman yang menggunakan Templat:Infobox medical condition (new) dengan parameter yang tidak diketahui "Treatment" (pesan ini hanya ditampilkan dalam pratinjau).
Peringatan: Halaman yang menggunakan Templat:Infobox medical condition (new) dengan parameter yang tidak diketahui "Diagnosis" (pesan ini hanya ditampilkan dalam pratinjau).
Peringatan: Halaman yang menggunakan Templat:Infobox medical condition (new) dengan parameter yang tidak diketahui "Synonyms" (pesan ini hanya ditampilkan dalam pratinjau).
Sindrom okuloserebrorenal (juga disebut sindrom Lowe) adalah kelainan resesif terkait-X yang langka yang ditandai dengan katarak kongenital, hipotonia, kecacatan intelektual, asidosis tubulus proksimal, aminoasiduria, dan proteinuria berat molekul rendah. Sindrom Lowe dapat dianggap sebagai penyebab sindrom Fanconi (bikarbonaturia, asidosis tubulus ginjal, hilangnya kalium dan natrium[4]).[5][6]
- ^ Kesalahan pengutipan: Tag
<ref>tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernamaemed - ^ Kesalahan pengutipan: Tag
<ref>tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernamalowe - ^ Kesalahan pengutipan: Tag
<ref>tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernamaorp - ^ "Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Diakses tanggal 2016-12-21.
- ^ Lewis, Richard Alan; Nussbaum, Robert L.; Brewer, Eileen D. (1993-01-01). "Lowe Syndrome". Dalam Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301653.update 2012
- ^ "OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL". omim.org. Diakses tanggal 21 December 2016.