Anemia drepanocitica

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Anemia drepanocitica
Drepanociti, ossia globuli rossi resi falciformi dalla precipitazione dell'emoglobina (immagine al microscopio elettronico a scansione)
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RDG010
Specialità	ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	603903
MeSH	D000755
MedlinePlus	000527
eMedicine	1918423 e 205926
Sinonimi
Drepanocitosi Anemia falciforme
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L'anemia drepanocitica (dal greco δρέπανον, «falce»), o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.

Questa patologia è dovuta alla presenza di un gene sito a livello del cromosoma 11 che si manifesta in forma recessiva su entrambi gli alleli. L'anemia falciforme è dunque una malattia autosomica recessiva ed è caratterizzata dalla produzione di emoglobine patologiche, tra cui la più comune è la forma HbS (dall'inglese sickle, falce) che, per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare e a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce; per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da aumentata distruzione dei globuli rossi.^[1]

I sintomi legati alla condizione di solito iniziano a manifestarsi tra i 5 e i 6 mesi di età. Può svilupparsi un certo numero di problemi di salute, come ad esempio attacchi di dolore, anemia, infezioni batteriche e ictus.^[2] L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue periferico. Un dolore a lungo termine può svilupparsi con l'invecchiamento del paziente. La speranza di vita media nel mondo sviluppato è tra i 50 e i 70 anni.^[1]

L'anemia falciforme si verifica quando una persona eredita due copie anormali del gene dell'emoglobina, uno da ciascun genitore.^[3] Esistono diversi sottotipi, a seconda dell'esatta mutazione in ogni gene dell'emoglobina.^[1] Un individuo con una sola copia anomala non presenta di solito i sintomi e si dice che ha un "tratto falciforme"^[3] o "portatore".^[4] La diagnosi avviene tramite un esame del sangue e in alcuni Paesi è usuale testare tutti i bambini al momento della nascita. È possibile formulare una diagnosi anche durante la gravidanza.^[5]

Il trattamento delle persone con anemia falciforme può includere la prevenzione delle infezioni tramite la vaccinazione e l'uso di antibiotici, una elevata assunzione di liquidi, la supplementazione di acido folico e farmaci antidolorifici.^[4][6] Altre misure possono includere una trasfusione di sangue e la prescrizione di N-idrossiurea.^[6] Una ristretta percentuale di persone può essere curata ad età infantile grazie al trapianto di cellule del midollo osseo.^[1]

Nel 2013, circa 3,2 milioni di persone soffriva di anemia drepanocitica, mentre ulteriori 43 milioni presentavano il tratto falciforme.^[7] Si ritiene che circa l'80% dei casi di anemia falciforme si verifichi nell'Africa sub-sahariana.^[8] Si riscontra relativamente frequentemente in alcune parti dell'India, della penisola arabica e tra le persone di origine africana che vivono in altre parti del mondo.^[9] Sempre nel 2013 è stata la causa di 176.000 decessi, in aumento rispetto ai 113.000 registrati nel 1990.^[10] La prima descrizione medica della condizione fu pubblicata dal medico statunitense James Herrick nel 1910.^[11][12] Nel 1949 E. A. Beet e J. V. Neel hanno determinato l'origine genetica. Nel 1954 è stato descritto l'effetto protettivo contro la malaria del tratto falciforme.^[12]