Deficit di proteina S

Deficit di proteina S
Specialità	ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	289.81
OMIM	176880
MeSH	D018455
eMedicine	205582
	Modifica dati su Wikidata · Manuale

Il deficit di proteina S è un disturbo associato all'aumento di rischio di incorrere in trombosi venosa. La proteina S, un anticoagulante fisiologico dipendente dalla vitamina K, agisce come cofattore enzimatico di proteina C attivata nella degradazione proteolitica del fattore V e del Fattore VIII. La diminuzione dei livelli o l'alterata funzionalità della proteina S comporta alla diminuzione della degradazione del fattore Va e del fattore VIII e quindi ad un aumento della tendenza alla trombosi venosa. La proteina S circola nel plasma umano in due forme.^[1]

^ ten Kate M, Mulder R, Platteel M, Brouwer J, van der Steege G, van der Meer J, Identification of a novel PROS1 c.1113T-->GG frameshift mutation in a family with mixed type I/type III protein S deficiency, in Haematologica, vol. 91, n. 8, 2006, pp. 1151–2, PMID 16885060.

[1] ten Kate M, Mulder R, Platteel M, Brouwer J, van der Steege G, van der Meer J, Identification of a novel PROS1 c.1113T-->GG frameshift mutation in a family with mixed type I/type III protein S deficiency, in Haematologica, vol. 91, n. 8, 2006, pp. 1151–2, PMID 16885060.

[1]

Deficit di proteina S

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia