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| Displasia ectodermica | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 757.31 |
| ICD-10 | Q82.4 |
| MeSH | D004476 |
| MedlinePlus | 001469 |
| eMedicine | 1110595 |
La displasia ectodermica (DE) non è una singola malattia. È piuttosto un gruppo di problematiche che derivano tutte da anomalie strutturali dell'ectoderma.[1] Sono state identificate più di 150 differenti forme di DE[2]. Benché alcune delle forme abbiano cause genetiche diverse, i sintomi sono molto simili. La diagnosi è usualmente effettuata mediante osservazione clinica e analisi della storia medica familiare, in modo da determinare se si tratta di malattia autosomica dominante o di malattia autosomica recessiva. Nel mondo sono stati segnalati 7 000 casi di persone a cui è stata diagnosticata la condizione di DE. Alcune condizioni di DE sono presenti solo in singoli gruppi familiari e derivano da mutazioni molto recenti. La DE si può verificare in ogni gruppo etnico, benché sia decisamente prevalente nel gruppo etnico caucasico.
Le varie forme di DE sono descritte come "condizioni ereditarie in cui sono presenti anomalie di due o più strutture dell'ectoderma come capelli, peli, denti, unghie, ghiandole sudoripare, epidermide e sistema nervoso" [1] Archiviato il 12 maggio 2018 in Internet Archive..
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Pinheiro M, Freire-Maia N, Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review, in Am. J. Med. Genet., vol. 53, n. 2, novembre 1994, pp. 153–62, DOI:10.1002/ajmg.1320530207, PMID 7856640.