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Genoma umano

In una cellula (esclusi alcuni tipi particolari mancanti del nucleo, ed i gameti che hanno la metà del DNA nucleare) vi sono normalmente 23 coppie di cromosomi (46 in totale), ognuno dei quali contiene centinaia di geni separati da regioni intergeniche. Le regioni intergeniche possono contenere sequenze regolatrici e DNA non codificante.

Il genoma umano è la sequenza completa di nucleotidi che compone il patrimonio genetico dell'Homo sapiens, comprendente il DNA nucleare e il DNA mitocondriale.

Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all'incirca 20 000 geni codificanti per proteine[1].

Il Progetto Genoma Umano ha identificato una sequenza di riferimento eucromatica, che è utilizzata a livello globale nelle scienze biomediche. Lo studio ha inoltre scoperto che il DNA non codificante assomma al 98,5%, più di quanto fosse stato previsto, e quindi solo circa l'1,5% della lunghezza totale del DNA si basa su sequenze codificanti.[2]

  1. ^ International Human Genome Sequencing Consortium, Finishing the euchromatic sequence of the human genome., in Nature, vol. 431, n. 7011, 2004, pp. 931-45, PMID 15496913. Finishing the euchromatic sequence of the human genome : Article : Nature
  2. ^ International Human Genome Sequencing Consortium, Initial sequencing and analysis of the human genome., in Nature, vol. 409, n. 6822, 2001, pp. 860-921, PMID 11237011. Initial sequencing and analysis of the human genome : Article : Nature
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