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| Malattia di Hurler | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG140 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 607014 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Hurler Sindrome di Hurler-Pfaundler Sindrome di Hurler-Hunter Sindrome di Hunter Malattia di Johnie McL Malattia o sindrome di Pfaundler-Hurler Sindrome di Sheldon-Ellis Sindrome di Thompson Mucopolisaccaridosi IH Gargoilismo | |
| Eponimi | |
| Richard White Bernhard Ellis Charles A. Hunter Gertrud Hurler Johnie McL Meinhard von Pfaundler Sir Wilfrid Percy Henry Sheldon John Thompson | |
La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.
Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.