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| Malattia di Gaucher | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG080 |
| Specialità | endocrinologia e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 230800 |
| MeSH | D005776 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | 944157 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Anemia splenica familiare Glucosilceramidosi Lipidosi da cerebroside Malattia di Gaucher-Schlagenhaufer | |
| Eponimi | |
| Philippe Charles Ernest Gaucher | |
La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia è una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi.
Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi.
Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualità di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attività scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente.