Back De novo mutation English Mutación de novo Spanish Mutation de novo French מוטציות דה נובו HE Mutação de novo Portuguese
Una mutazione de novo è qualsiasi mutazione o alterazione nel genoma di qualsiasi organismo (umani, animali, piante, microbi, ecc.) che non è stata ereditata dai loro genitori. Questo tipo di mutazione si verifica spontaneamente durante il processo di replicazione del DNA durante la divisione cellulare. Le mutazioni de novo, per definizione, sono presenti nell'individuo colpito ma assenti nel genoma di entrambi i genitori biologici. Queste mutazioni possono verificarsi in qualsiasi cellula della prole, ma quelle nella linea germinale (ovuli o spermatozoi) possono essere trasmesse alla generazione successiva.[1]
Nella maggior parte dei casi, queste mutazioni hanno poco o nessun effetto sull'organismo colpito a causa della ridondanza e robustezza del codice genetico. Tuttavia, in rari casi, possono avere effetti notevoli e seri sulla salute generale, sull'aspetto fisico e su altre caratteristiche. I disturbi che coinvolgono più comunemente mutazioni de novo includono la sindrome del cri-du-chat, la sindrome da delezione 1p36, le sindrome del cancro genetico, e certe forme di autismo, e casi di miopatia (rari casi di distrofia muscolare), tra gli altri.[2]
- ^ Joris A. Veltman e Han G. Brunner, De novo mutations in human genetic disease, in Nature Reviews Genetics, vol. 13, n. 8, 2012, pp. 565–575, DOI:10.1038/nrg3241, PMID 22777127.
- ^ Stephan J. Sanders, Gunes A. Ercan-Sencicek, Varun Hus, A. Jeremy Willsey, Michael T. Murtha, Daniela Moreno-De-Luca, Judy Cho e Yunjia Shi, Multiple recurrent de novo CNVs, including duplications of the 7q11.23 Williams syndrome region, are strongly associated with autism, in Neuron, vol. 70, n. 5, 2011, pp. 863-885, DOI:10.1016/j.neuron.2011.05.002, PMID 21658581.