Back اعتلال ليبر العصبي الوراثي البصري Arabic Neuropatia òptica hereditària de Leber Catalan Lebersche Optikusatrophie German Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Λέμπερ Greek Leber's hereditary optic neuropathy English Neuropatía óptica hereditaria de Leber Spanish بیماری لبر Persian Leberin atrofia Finnish Neuropathie optique de Leber French Լեբերի ժառանգական տեսողական նեյրոպատիա Armenian
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria mitocondriale (trasmessa nella quasi totalità dei casi dalla madre alla prole) delle cellule gangliari retiniche (RGC) e dei loro assoni che porta a una perdita acuta o subacuta della visione centrale; questo colpisce prevalentemente i maschi adulti giovani. La LHON viene trasmessa attraverso la madre, poiché è dovuta principalmente a mutazioni nel genoma mitocondriale (non nucleare) e solo l'uovo contribuisce ai mitocondri all'embrione. La LHON è solitamente dovuta a una di tre mutazioni puntiformi patogene del DNA mitocondriale (mtDNA). Queste mutazioni sono nelle posizioni nucleotidiche 11778 G ad A, 3460 G ad A e 14484 T a C, rispettivamente nei geni della subunità ND4, ND1 e ND6 del complesso I della catena di fosforilazione ossidativa nei mitocondri.[1]
- ^ More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA?, in J. Med. Genet., vol. 42, n. 12, dicembre 2005, pp. 957–60, DOI:10.1136/jmg.2005.033589, PMID 15923271.