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| Progeria | |
|---|---|
 | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 259.8 |
| OMIM | 176670 |
| MeSH | D011371 |
| MedlinePlus | 001657 |
| eMedicine | 1117344 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome da senilità prematura Sindrome di Hutchinson-Gilford | |
| Eponimi | |
| Jonathan Hutchinson Hastings Gilford | |
La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo a una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un'aspettativa di vita pari a vent'anni.[1][2]
Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in particolare riferimento a sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.[3][4][5]
- ^ Ewell Steve Roach & Van S. Miller, Neurocutaneous Disorders, Cambridge University Press, 2004, p. 150, ISBN 978-0-521-78153-4.
- ^ Kwang-Jen Hsiao, Advances in Clinical Chemistry:33, Academic Press, 1998, p. 10, ISBN 0-12-010333-8.
- ^ McClintock D, Ratner D, Lokuge M et al., The Mutant Form of Lamin A that Causes Hutchinson-Gilford Progeria Is a Biomarker of Cellular Aging in Human Skin, in Alfred Lewin (a cura di), PLoS ONE, vol. 2, n. 12, 2007, pp. e1269, DOI:10.1371/journal.pone.0001269, PMC 2092390, PMID 18060063.
- ^ Korf B, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, aging, and the nuclear lamina, in N. Engl. J. Med., vol. 358, n. 6, 2008, pp. 552-5, DOI:10.1056/NEJMp0800071, PMID 18256390. URL consultato il 30 gennaio 2015 (archiviato dall'url originale il 7 marzo 2009).
- ^ Merideth MA, Gordon LB, Clauss S et al., Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome [collegamento interrotto], in N. Engl. J. Med., vol. 358, n. 6, 2008, pp. 592-604, DOI:10.1056/NEJMoa0706898, PMC 2940940, PMID 18256394.