Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica

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Il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR in inglese Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) è una proteina di membrana che svolge la funzione di canale ionico per lo ione cloruro, presente nelle cellule dei vertebrati. La proteina è codificata dal gene CFTR ed è un tipico trasportatore ABC ma rispetto a questi presenta un dominio regolatore e agisce da canale per gli ioni (Cl^-), non da tipico trasportatore. I difetti del gene codificante questa proteina comportano una disfunzione nel trasporto di fluidi nei tessuti epiteliali del polmone, del pancreas e di altri organi, causando i tipici sintomi della fibrosi cistica: ostruzione del tratto gastrointestinale e del tratto respiratorio con conseguenti infezioni batteriche delle vie aeree. Queste condizioni comportano la cronicità della malattia e una ridotta aspettativa di vita. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica il sottile strato di muco che normalmente ricopre la superficie interna dei polmoni è troppo rigido, spesso e oltre a costituire un ostacolo per il flusso d'aria, è anche un ottimo terreno per la proliferazione di batteri patogeni (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa).^[1]