Sindrome CHARGE | |
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Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | Q89.8 |
OMIM | 214800 |
MeSH | D058747 |
eMedicine | 942350 |
Sinonimi | |
Eponimi | |
La sindrome CHARGE (acronimo in inglese di coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness, che in italiano si traduce in coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo globale dello sviluppo, ipoplasia degli organi genitali, anomalie delle orecchie o sordità) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante.