Sindrome CHARGE

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Sindrome CHARGE
Caratteristico fenotipo "lop ear" ("a orecchio cadente") di una bambina affetta dalla sindrome CHARGE portatrice di impianti cocleari
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q89.8
OMIM214800
MeSHD058747
eMedicine942350
Sinonimi
Eponimi

La sindrome CHARGE (acronimo in inglese di coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness, che in italiano si traduce in coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo globale dello sviluppo, ipoplasia degli organi genitali, anomalie delle orecchie o sordità) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante.


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