Back متلازمة فايفر Arabic Pfeifferov sindrom BS Pfeiffer-Syndrom German Σύνδρομο Pfeiffer Greek Pfeiffer syndrome English Síndrome de Pfeiffer Spanish Pfeifferin oireyhtymä Finnish Syndrome de Pfeiffer French Sindrom Pfeiffer ID Пфайффер синдромы Kazakh
| Sindrome di Pfeiffer | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1040 |
| Specialità | reumatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 101600 |
La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio, che colpisce la struttura della testa e del viso. Inoltre, la sindrome include malformazioni alle mani e ai piedi di gravità variabile.
La sindrome di Pfeiffer è una craniostenosi associata a una mutazione del gene FGPR. Le suture del cranio che si fondono in questa sindrome sono quelle coronali e a volte sagittali. Colpisce 1 su 100.000 nati[1] e comprende diverse manifestazioni a seconda del tipo di gene FGPR.
- ^ Vogels, A., & Fryns, J. P., Pfeiffer syndrome, in Orphanet J Rare Dis, vol. 1, 2006, p. 19, DOI:10.1186/1750-1172-1-19, PMC 1482682, PMID 16740155.