Sindrome del grido di gatto

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Sindrome del grido di gatto
Caratteristiche facciali di un paziente con sindrome del grido di gatto a differenti età: 8 mesi (A), 2 anni (B), 4 anni (C), 9 anni (D)
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0670
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	123450
MeSH	D003410
MedlinePlus	001593
eMedicine	942897
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La sindrome del grido di gatto (o sindrome del chat pleure) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-"). Individuata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963, ha l'incidenza di un caso ogni 50.000 nati vivi.

La sindrome prende nome dal pianto lamentoso, simile al miagolio del gatto, caratteristico dei soggetti affetti. La perdita di materiale genetico si associa a ritardo dello sviluppo psicomotorio e a grave ritardo mentale, ma l'assenza di malformazioni gravi in una notevole percentuale di casi può garantire una lunga sopravvivenza.