Sindrome di Ehlers-Danlos

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Sindrome di Ehlers-Danlos
Confronto tra il collagene di un individuo sano (A) e alcuni pazienti con diverse forme della sindrome. Si notano differenze di spaziatura e posizionamento delle fibrille
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0330
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSH	D004535
MedlinePlus	001468
eMedicine	1114004 e 943567
Sinonimi
EDS
Eponimi
Edvard Ehlers Henri-Alexandre Danlos
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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie, al momento 13 sottotipi, suddivise in sei tipi, contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Tale sindrome, infatti, colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato, trattandosi di una collagenopatia-connettivite congenita.

Tuttavia, ciascun tipo differente ha caratteristiche specifiche, che coinvolgono altri organi e apparati. La prima descrizione clinica dettagliata è attribuita a Tschernogobow nel 1892. Il nome fa riferimento a Edvard Laurits Ehlers, un dermatologo danese, e Henri-Alexandre Danlos, un medico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini.

Sono riconosciuti sei tipi differenti, a seguito di una revisione operata di recente che esclude alcuni dei tipi precedentemente incluse nella definizione (come il tipo IX e il tipo XI). Nel 1998 la classificazione proposta da McKusick nel 1972 è stata rimpiazzata da quella di Villefranche: a sostituzione della numerazione romana è stata preferita una nomenclatura descrittiva che evidenzia un carattere tipico che contraddistingue il tipo a cui fa riferimento.

Le forme più comuni sono: classica (in precedenza riconosciute come tipo I e tipo II, rispettivamente gravis e mitis), ipermobilità (o tipo III ipermobile), vascolare (o tipo IV arterioso o ecchimotico), cifoscoliosi (o VI tipo oculare o scoliotico), artroclasia (in passato incluso nel tipo VII, come VIIA e VIIB), dermatosparassi (anch'esso precedentemente incluso nel tipo VII, come VIIC), periodontica (sottotipo 8). Gli altri tipi sono estremamente rari, e non si riscontrano casi riportati in Italia. L'incidenza media stimata è di un caso su 5 000-10 000, la quasi totalità dei casi di tipo ipermobilità o classico. La dermatosparassi presenta un'incidenza inferiore a 1 su 1 000 000.^[1]