Sindrome di Morquio

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Sindrome di Morquio
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRCG140
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM277.5
OMIM253000 e 253010
MeSHD009085
MedlinePlus001206
eMedicine947254
Sinonimi
Mucopolisaccaridosi IV
Eponimi
Luís Morquio

La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Deve il suo nome al medico uruguaiano Luis Morquio.


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