Sindrome di Morquio | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG140 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 277.5 |
OMIM | 253000 e 253010 |
MeSH | D009085 |
MedlinePlus | 001206 |
eMedicine | 947254 |
Sinonimi | |
Mucopolisaccaridosi IV | |
Eponimi | |
Luís Morquio | |
La sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IVA) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Deve il suo nome al medico uruguaiano Luis Morquio.