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| Sindrome di Patau | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG080 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| MeSH | D000073839 |
| MedlinePlus | 001660 |
| eMedicine | 947706 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Bartholin-Patau | |
| Eponimi | |
| Rasmus Bartholin Klaus Patau | |
La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. Provoca deformità anche gravi, danni al sistema nervoso centrale e all'apparato cardiaco.
Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in soprannumero), occhi piccoli, ritardo psicomotorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. La maggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita, ma l'aspettativa di vita è al massimo di un anno.[1]
- ^ (EN) U.S. National Library of Medicine, Trisomy 13, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 6 aprile 2013.