Anoftalmie

Anoftalmie (Grieks: ἀνόφθαλμος, "zonder oog") is een aangeboren afwijkingen in de oogontwikkeling (misvormingen), die te wijten is aan een probleem dat zich voordoet in de oogbeker tijdens de embryonale ontwikkeling, waarbij geen oogbol wordt gevormd.^[1][2] Anoftalmie is een uiterst zeldzame ziekte en wordt meestal veroorzaakt door genetische afwijkingen. Het kan ook voorkomen in combinatie met met andere syndromen.

Eenzijdige anoftalmie wordt monoftalmie (eenoog) genoemd. Een oog dat groter is dan de leeftijdsnorm, wordt macroftalmie genoemd.

De afwezigheid van het oog heeft als gevolg een kleine benige oogkas, een vernauwde met slijmvlies beklede oogholte, korte oogleden, een gereduceerde ooglidspleet en minder uitstekende jukbenen.^[3] Mutaties, chromosomale afwijkingen en invloeden vanuit de omgeving tijdens de zwangerschap kunnen allemaal anoftalmie veroorzaken.

Anoftalmie komt relatief vaak voor bij het syndroom van Patau (Trisomie van chromosoom 13), bij het syndroom van Fraser, bij het syndroom van Bacrania-Ragge en bij holoprosencefalie, bij het syndroom van Hallermann–Streiff en ook bij het syndroom van Toriello. Verder komt het voor bij het syndroom van Lenz, bij het syndroom van Goldenhar-Gorlin en bij het syndroom van Waardenburg.^[4]

Het kan ook deel uitmaken van zeldzame syndromen, zoals het syndroom van anoftalmie-syndactyly.^[5]

1. ↑ Huisartsenbrochure anolftalmie en microftalmie
2. ↑ Questions about Anophthalmia. Anophthalmia.org. Gearchiveerd op 28 juli 2012. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
3. ↑ Wiese, K. Günter, Vogel, Martin, Guthoff, Rudolf, Gundlach, Karsten K.H. (1999). Treatment of congenital anophthalmos with self-inflating polymer expanders: A new method. Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 27 (2): 72–6. PMID 10342141. DOI: 10.1016/S1010-5182(99)80016-X.
4. ↑ Anophthalmia | Radiology Reference Article. Radiopaedia.org. Gearchiveerd op 17 december 2023. Geraadpleegd op 17 juli 2012.
5. ↑ Microftalmie met ledemaatanomalieën Orphanet