Copynumbervariatie

Een copynumbervariatie (CNV) of (copynumber)polymorfie (CNP) is een mutatie waarbij bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken (deletie) of het te veel aanwezig zijn (duplicatie), of waarbij in het genoom enkele chromosomen ontbreken of meervoudig aanwezig zijn. Het gaat dan om puntmutatie (basensubstitutie en frameshiftmutatie), segmentmutatie (grootschalige mutaties of chromosomale mutaties) en ploïdiemutatie (genoommutaties).

Uit vergelijkingen tussen de lengte van chromosomen kan een lengteverschil naar voren komen. Copynumbervariaties spelen een belangrijke rol in de genetische variatie tussen individuen. Daarnaast vormen ze de basis van verschillende mentale handicaps en ontwikkelingsstoornissen.


From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne