Een geslachtschromosoom, heterosoom, allosoom of idiochromosoom is een chromosoom dat mede voor de geslachtsbepaling zorgt. Hiervoor bestaan bij verschillende groepen organismen verschillende systemen.
De naam geslachtschromosoom is enigszins misleidend, aangezien weliswaar in de regel het geslacht markeren, maar er is nooit bewezen dat ze het geslacht bepalen.[1]:51 De chromosomen zijn ook niet in hun geheel betrokken bij de geslachtsbepaling, maar slechts enkele genen, terwijl een aantal regulatorgenen die ook onderdeel zijn van de cascade voor geslachtsbepaling zich op de autosomen bevinden.[2] Zoals Thomas Hunt Morgan al in 1915 stelde:
- [...] until we get more definite information as to the existence of a single or of several factors for sex, and as to whether they are the same factors in the two types, and what the relation of F and M may be in hermaphroditic types, it is less inconsistent to use the symbols for the sex chromosomes as the symbols for the sex factors also, if it is at the same time recognized that the whole chromosome is not involved in determining sex.[3]:93-94
Zoals bij veel fenotypische kenmerken is er niet slechts een enkel gen betrokken bij de geslachtsontwikkeling, maar is er sprake van polygenie – meerdere genen die een enkel fenotypisch kenmerk vormen – en pleiotropie – een enkel gen dat meerdere fenotypische kenmerken beïnvloedt. Genen die betrokken zijn bij de vroege menselijke geslachtsontwikkeling zijn onder meer:[4]:96
Gen
|
Locus
|
Activatie door
|
Samen met
|
Up-regulatie
|
Down-regulatie
|
RSPO1
|
1p34.3
|
|
WNT4
|
SRY, SOX9, eierstoken
|
Teelballen
|
WNT4
|
1p36.12
|
|
RSPO1
|
Gangen van Müller
|
|
CTNNB1
|
3p22.1
|
|
|
Eierstokken
|
|
FOXL2
|
3q22.3
|
|
|
Eierstokken
|
|
GATA4
|
8p23.1
|
|
|
Teelballen
|
|
DMRT1
|
9p24.3
|
|
|
Teelballen, hersenen
|
|
WT1
|
11p13
|
|
SF1
|
Teelballen
|
|
SF1
|
11q13.1
|
|
SRY, WT1
|
SOX9, AMH
|
|
DHH
|
12q13.1
|
|
|
Teelballen
|
|
FGF9
|
13q12.11
|
SOX9
|
|
SOX9
|
WNT4
|
SOX9
|
17q24.3
|
SRY en SF1
|
|
WNT4, FOXL2, teelballen
|
|
CBX2
|
17q25.3
|
|
|
SOX9, SF1, SRY, LHX9
|
|
AMH
|
19p13.3
|
SOX9
|
|
|
Gangen van Müller
|
DAX1
|
Tussen Xp21.3 en Xp21.2
|
|
|
Eierstokken
|
Teelballen
|
ARX
|
Xp21.3
|
|
|
Teelballen, eierstokken
|
|
SRY
|
Yp11.2
|
|
SF1
|
SOX9, teelballen
|
|
Ook tijdens de latere geslachtsontwikkeling zijn er de nodige genen betrokken die zich niet op de geslachtschromosomen bevinden.
- ↑ Richardson (2013)
- ↑ McElreavey, K.; Vilain, E.; Abbas, N.; Herskowitz, I.; Fellous, M. (1993): 'A Regulatory Cascade Hypothesis for Mammalian Sex Determination: SRY Represses a Negative Regulator of Male Development' in Proceedings of the National Academy of Sciences, Volume 90, No. 8, p. 3368-3372
- ↑ Morgan, T.H.; Sturtevant, A.H.; Muller, H.J.; Bridges, C.B. (1915): The Mechanism of Mendelian Heredity, Henry Holt
- ↑ Skinner, M.K. (2018): Encyclopedia of Reproduction, Elsevier