Stofwisselingsziekte

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Stofwisselingsziekten of metabole ziekten bij de mens zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke aandoeningen. Bij de meeste stofwisselingsziekten ontbreekt in de lichaamscellen van de patiënt een specifiek enzym, of is dit niet voldoende aanwezig. In sommige gevallen betreft het een defect in een transport- of structuureiwit. Het defecte, of onvoldoende aanwezige enzym (of eiwit) is het gevolg van de mutatie van één enkel gen op het DNA, dat codeert voor de aanmaak van het betreffende enzym (of eiwit). De functie van het aangetaste enzym of eiwit binnen de biochemie van de cel bepaalt de aard en ernst van de klachten. Enzymen zijn essentieel voor vrijwel alle celprocessen, waaronder energieproductie, eiwitsynthese en de verwerking van van de stofwisseling afkomstige afvalstoffen.

De term stofwisselingsziekte kan verwarring oproepen, bijvoorbeeld met aandoeningen zoals diabetes of het metabool syndroom. De Engelse term Inborn Errors of Metabolism (IEM)^[1] is specifieker. In het Nederlands wordt vaak het voorvoegsel "erfelijke" gebruikt. Het synoniem "metabole ziekte" is een anglicisme dat vooral in academische kringen voorkomt.

Bijna alle stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door één specifiek, defect gen, ze zijn monogenetisch van aard. Deze ziekten staan vermeld in OMIM, de online database voor erfelijke aandoeningen.^[2] Het gaat hierbij om stoornissen in de eiwitstofwisseling, koolhydraatstofwisseling en de vetstofwisseling, in diverse celorganellen.

Van de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen zijn er 1875^[3] beschreven als stofwisselingsziekten. In Nederland worden circa 400^[4] van deze ziekten gediagnosticeerd op basis van klinische symptomen. Hoewel elke aandoening afzonderlijk zeldzaam is, komt het totaal van alle varianten relatief vaak voor. Ongeveer 0,5% van alle levendgeborenen in Nederland heeft een stofwisselingsziekte, wat neerkomt op circa 600 nieuwe patiënten per jaar.

Er zijn ook ziektebeelden waarbij een stofwisselingsziekte wordt vermoed, maar het betrokken enzym of gen nog niet is geïdentificeerd. Hierdoor kan de diagnose niet met zekerheid worden gesteld.

Voor relatief weinig stofwisselingsziekten is een effectieve behandeling beschikbaar. Bij symptomatische behandeling blijft restziekte aanwezig, omdat de oorzaak meestal niet kan worden weggenomen. Behandelingen variëren van diëten en suppletie van vitaminen, mineralen of sporenelementen tot orgaantransplantatie of medicijnen die een tekort aanvullen, of de aanmaak van schadelijke stoffen remmen. Voor sommige stofwisselingsziekten wordt gewerkt aan gentherapie, waarbij het defecte gen wordt hersteld.

Niet-behandelbare stofwisselingsziekten leiden vaak tot vroegtijdig overlijden.

1. ↑ Inborn Errors of Metabolism
2. ↑ OMIM
3. ↑ IEMbase - Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase. www.iembase.org. Geraadpleegd op 30 maart 2023.
4. ↑ About the DDRMD. ddrmd.nl. Geraadpleegd op 30 maart 2023.