Back متلازمة أندرسن-طويل Arabic Andersen–Tawilov sindrom BS Andersen-Tawil-Syndrom German Andersen–Tawil syndrome English Síndrome de Andersen-Tawil Spanish Syndrome d'Andersen-Tawil French Sindrome di Andersen-Tawil Italian ଆଣ୍ଡରସେନ-ଟାୱିଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ OR Zespół Andersen-Tawila Polish Andersen-Tawil sendromu Turkish
| Syndroom van Andersen-Tawil | ||||
|---|---|---|---|---|
| Synoniemen | ||||
| Nederlands | andersen-tawilsyndroom | |||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 ICD-9 |
G72.3 426.82, 794.31 | |||
| OMIM | 170390 | |||
| DiseasesDB | 700 | |||
| DOID | 0050434 | |||
| MeSH | D050030 | |||
| ||||
Het syndroom van Andersen-Tawil (ATS) wordt vaak, maar niet altijd, veroorzaakt door een mutatie in het KNCJ2-gen, coderend voor het Kir2.1-ionkanaal-eiwit. Dit leidt tot een afname van inwaarts rectificerende kaliumstroom IK1. Dit leidt tot een verlengde repolarisatieduur van de actiepotentiaal. ATS wordt gekenmerkt door tijdelijke verlamming, hartritmestoornissen en verscheidende afwijkende kenmerken in het skelet en gezicht.