Syndroom van Marfan

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Syndroom van Marfan
Dystrophia mesodermalis congenita
Synoniemen
Nederlands	syndroom van Marfan[1] ziekte van Marfan[2] mesodermale dystrofie[3]
Coderingen
ICD-11	LD28.01 Eerdere versies ICD-10: Q87.4 ICD-9: 759.82
OMIM	154700
DOID	14323
MedlinePlus	000418
MeSH	D008382
Portaal    Geneeskunde

Het syndroom van Marfan, marfansyndroom of dystrophia mesodermalis congenita^[1] is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.^[4]

Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerste een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.

1. ↑ ^{a b} Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
2. ↑ Leflot-Soetemans, C. & Leflot, G. (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Antwerpen-Amsterdam: Standaard Uitgeverij.
3. ↑ Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.
4. ↑ Scheurkalender NWT Magazine, 25 juli 2011