BRCA1

Lokalizacja genu BRCA1 zaznaczona na zielono

BRCA1 – ludzki gen supresorowy znajdujący się na długim ramieniu 17 chromosomu w locus 17q21[1]. Jest to bardzo duży gen – obejmuje 80 kpz DNA i zawiera 24 eksony. Jego mRNA ma 7,8 kpz. Białko BRCA1 składa się z 1863 aminokwasów[2]. Białko BRCA1, podobnie jak białko BRCA2, bierze udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA.

  1. Y. Miki i inni, A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1, „Science”, 266 (5182), 1994, s. 66–71, DOI10.1126/science.7545954, PMID7545954.
  2. J.S. Chamberlain i inni, BRCA1 maps proximal to D17S579 on chromosome 17q21 by genetic analysis, „American Journal of Human Genetics”, 52 (4), 1993, s. 792–798, PMID8460646, PMCIDPMC1682065.

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne