Back فرط أمونيا الدم Arabic Hyperammonämie German Hyperammonemia English Hiperamonemia Spanish هیپرآمونمی Persian Hyperammoniémie French היפראמונמיה HE Iperammoniemia Italian 고암모니아혈증 Korean Хиперамонемија Macedonian
Hiperamonemia – zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększonym ponad dopuszczalny poziom stężeniem amoniaku w surowicy krwi[1]. W zależności od przyczyny wyróżnia się hiperamonemię pierwotną i wtórną.
Hiperamonemia pierwotna jest spowodowana wrodzonymi błędami metabolizmu, które polegają na braku lub zmniejszeniu aktywności enzymów działających w cyklu mocznikowym. Przykładem może być hiperamonemia typu II, czyli wrodzony niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTC), która jest najczęstszą przyczyną nieprawidłowego funkcjonowania cyklu mocznikowego[2]. Choroba jest sprzężona z płcią[3]. Gen OTC zlokalizowany jest na chromosomie X (Xp11)[4].
Hiperamonemia wtórna może być spowodowana:
- nadmiernym wytwarzaniem amoniaku ze względu na wzmożoną pracę mięśni (drgawki, niewydolność oddechowa),
- stosowaniem niektórych leków, np. kwasu walproinowego
- infekcjami wywoływanymi przez bakterie jelitowe posiadające ureazę,
- kwasicami organicznymi,
- zespołem hiperinsulinemia-hiperamonemia[5],
- zespołem HHH (hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinemia)[6]
- lizynuryczną nietolerancją białka[7]
- ↑ Hyperammonemia: Practice Essentials, Background, Pathophysiology [online], Medscape [dostęp 2017-11-23] (ang.).
- ↑ Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency: Practice Essentials, Background, Pathophysiology [online], Medscape [dostęp 2017-11-23] (ang.).
- ↑ Hiperamonemia, Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi [zarchiwizowane 2012-07-31].
- ↑ Ornithine transcarbamylase deficiency [online], OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man [dostęp 2025-01-07] (ang.).
- ↑ Andrew A. Palladino, Charles A. Stanley, The hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome, „Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders”, 11 (3), 2010, s. 171–178, DOI: 10.1007/s11154-010-9146-0, PMID: 20936362 [dostęp 2025-01-07] (ang.).
- ↑ Genetics of Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology [online], Medscape [dostęp 2017-11-23] (ang.).
- ↑ Laura Tanner i inni, Hazards associated with pregnancies and deliveries in lysinuric protein intolerance, „Metabolism”, 55 (2), 2006, s. 224–231, DOI: 10.1016/j.metabol.2005.08.016 [dostęp 2025-01-07] (ang.).