Back Talassemie Afrikaans ثلاسيميا Arabic Talassemiya Azerbaijani Таласемия Bulgarian থ্যালাসেমিয়া Bengali/Bangla Talasemija BS Talassèmia Catalan تەلاسیمیا CKB Talasémie Czech Thalassämie German
| thalassaemia | |
 Rozmaz krwi u chorego z delta-beta talasemią | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, łac. thalassaemia, ang. thalassemia) – ilościowe zaburzenia syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny. Najczęściej zaburzenia dotyczą ekspresji alfa-globiny (alfa-talasemia) lub beta-globiny (beta-talasemia), choć istnieją także talasemie związane z obniżoną syntezą innych globin np. delta-globiny, gamma-globiny. Zaburzenia w biosyntezie globin spowodowane są mutacjami w kodujących je genach lub ich elementach regulatorowych.
Talasemia określana jest różnymi nazwami: „niedokrwistość śródziemnomorska" (thalassa — "morze" + haima — "krew"; z greki: "z okolic morza" — nazwa związana z występowaniem choroby w rejonie Morza Śródziemnego) lub „niedokrwistość tarczowatokrwinkowa" (nazwa związana z wyglądem krwinek), a ciężka (major) postać beta- talasemii to inaczej „niedokrwistość Cooleya", od nazwiska pediatry, który ją opisał w 1925 roku.
"Ciężkość" talasemii związana jest najczęściej z: rodzajem mutacji sprawczej, rodzajem dziedziczenia mutacji (np. postać heterozygotyczna, homozygotyczna, czy też złożona heterozygota), współdziedziczeniem innych talasemii, wariantów hemoglobin oraz innymi czynnikami.
Alfa-talasemia dzieli się na cztery główne rodzaje: tzw. cichy nosiciel (najłagodniejsza postać), cecha alfa-talasemii (tzw. trait), choroba HbH oraz HbBart’s hydrops fetalis (najcięższa postać alfa-talasemii).
Beta-talasemia dzieli się na trzy główne rodzaje: minor (tzw. cecha beta-talasemii), intermedia, major (najcięższa postać beta-talasemii).
Objawami talasemii są m.in. ubytki kości[1], anemia, powiększenia śledziony, wątroby, węzłów chłonnych, pojawianie się kamieni nerkowych i bóle w kończynach dolnych[2].
- ↑ Maria G Vogiatzi i inni, Bone Disease in Thalassemia: A Frequent and Still Unresolved Problem, „Journal of Bone and Mineral Research”, 24 (3), 2017, s. 543–557, DOI: 10.1359/jbmr.080505, ISSN 0884-0431, PMID: 18505376, PMCID: PMC3276604 [dostęp 2017-02-02].
- ↑ Renzo Galanello, Raffaella Origa, Beta-thalassemia, „Orphanet Journal of Rare Diseases”, 5, 2010, s. 11, DOI: 10.1186/1750-1172-5-11, ISSN 1750-1172, PMID: 20492708, PMCID: PMC2893117 [dostęp 2017-02-02].